台下安静了。

“急诊科是这些患者接触医疗系统的第一个窗口，也往往是唯一的窗口。”

“如果我们不认识这个病，没有人会认识。”

PPT翻到了下一个板块，展示的是与协和遗传医学中心的合作数据。

“在林清平教授团队的支持下，我们建立了一套急诊端的罕见病初筛流程。”

“核心思路很简单：对反复就诊三次以上、常规诊断无法解释的患者，启动罕见病筛查清单。”

“这个清单目前涵盖了十二种在急诊场景中高频出现的罕见病。”

“筛查成本，每人次不超过三百元。”

台下有人轻轻点头。

陆晨翻到数据页。

“试运行两个月，我们急诊科共筛出疑似罕见病患者七例，最终确诊四例。”

“除了HAE之外，还包括一例卟啉病和一例家族性地中海热。”

“这些患者此前的平均误诊时间超过三年。”

会场里很安静，只有陆晨的声音在回响。

“我的结论是：急诊科不仅可以做罕见病的识别，而且应该做。”

“因为我们是患者反复就诊的第一站，我们有最完整的症状观察窗口。”

“我们缺的不是能力，是意识。”

PPT停在最后一页，上面只有一行字：急诊科应成为罕见病的第一道识别关口。

“以上就是我的报告，谢谢各位。”

陆晨微微鞠躬。

台下沉默了大概两秒。

然后掌声响起来了。

不是礼节性的那种，是真正发自内心的、持续的掌声。

沈小柠坐在后排，眼眶已经红了，双手拍得通红。

主持人走上来：“感谢陆晨医生的精彩报告，现在进入提问环节。”

第一个举手的是一位来自浙大附一的主任。

“陆医生，你提到的筛查清单，十二种罕见病的选择依据是什么？”

“基于国内急诊文献中误诊率最高的罕见病排名，结合我们医院三年内反复就诊患者的数据回顾分析。”

“具体的纳入标准能分享一下吗？”

“可以，会后我把清单和纳入标准发给您。”

第二个提问的是上海中山医院的教授。

“三百元的筛查成本，包含哪些检测项目？”

“补体C3、C4，C1抑

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